怀孕期的产前诊断知识

现阶段，产前诊断一般是根据母血细胞标识物的检验来发觉抱有一些天生缺点胎儿的高风险孕妇，因而也可称之为母血细胞产前诊断。产前准备之产前检查时间表怎么安排?

一般怀孕期间血清学筛选能够 筛选出60%-70%的唐氏综合征患者和85%-90%的神经管缺陷。临产前血清学筛选的方式是一种沒有外伤性的查验，仅必须提取孕妇3-5ml血夜，对孕妇和胎儿都不容易有危害。针对筛选发觉的高风险孕妇理应进一步开展相应检查，称之为产前诊断。

产前诊断别称宫腔内诊断，指在胎儿出世前对胎儿羊水污染和出生缺陷开展诊断，包含医学免疫学诊断、影像诊断诊断、体细胞细胞生物学诊断和遗传基因诊断等。它与产前诊断不一样，技术标准更高，要诊断的病症也繁杂，因而，不太可能像筛选那般规定每个人都做，只合适一些高危率的孕妇，是有目的性地开展某种诊断性手术治疗与试验。

产前诊断的适用范围

1. 孕妇年纪达35岁或左右。

2. 孕早、中后期血细胞筛选高风险的孕妇。

3. 夫妻一方为性染色体病人，或曾怀孕、生孕过性染色体病患者的孕妇。

4. 夫妻一方为先天神经管缺陷病人，或曾怀孕、生孕过此病患者的孕妇。

5. 有模糊不清缘故的流产史、畸形胎儿史、胎死腹中或死产史的孕妇。

6. 抱有比较严重单基因遗传病高危胎儿的孕妇。

7. 胎儿超声波查验有出现异常結果者（含羊水偏多者）。

8. 夫妻一方有胎儿畸形化学物质触碰史。

9. 疑似羊水污染的胎儿。

产前诊断能够 诊断的病症

1. 病症有确立的诊断规范，且产前诊断方式精确靠谱，如无脑儿。

2. 病症比较严重，导致胎死腹中、死产或致伤，如脑膜炎。

3. 病症无合理医治方式，如软骨发育不全。

4. 病症基因遗传风险性高，如血友病。

5. 性染色体数量出现异常、性染色体均衡换人等，如唐氏综合征。产前准备之产前检查时间表怎么安排?

产前诊断的方式

不一样的产前诊断方式都有优点，一切一种产前诊断技术性都不可以诊断出全部的先天缺点和遗传疾病。例如，孕妇羊水检查染色体，对于的是胎儿是不是身患染色体变异的遗传疾病；临产前超声心动图查验，关键对于胎儿是不是身患先心病；超声系统软件查验，主要用于胎儿是不是有表皮或是內脏的构造出现异常。

1. 超声查验

伴随着新的超声技术性的快速发展趋势及其新式超声诊断仪分辨力的提升，运用b超来筛选临产前胎儿畸型日渐遭受世界各国学家的关心。超声查验在怀孕期间会做3-4次，便于对胎儿畸型开展健全的诊断，针对一些构造在出现异常和一切正常界限的图象，会每2-4周开展一次超声查验，便于动态性观查。超声没法发觉全部畸型，针对较显著的构造出现异常一般能够 及时处理。

2. 羊膜腔穿刺

查验時间怀孕17-24周。

查验方式

孕妇取平躺位，基本消毒杀菌，涂上消毒杀菌耦合剂，超声再度找寻无胎体的深刻羊蓄水池部位及精确测量从肌肤到羊膜腔的安全距离，尽可能绕开胚胎及胎儿。明确穿刺点,在超声监控下开展羊膜腔穿刺，提取孕妇羊水20ml。

为了确保穿刺的安全系数，现阶段实际操作均在超声即时检测下开展。在超声即时显象下会清楚地显示信息孑宫轮廊，鉴别胎儿、胚胎、羊水暗区，可在监控器上清楚见到穿刺针、穿刺的方位及入针的深层，此外超声正确引导下可明显增强穿刺通过率，降低盲穿导致的母儿外伤。

3. 脐动脉穿刺

对于群体：经遗传咨询医院门诊就医后，大夫明确必须开展脐血相应检查的孕妇。

查验時间：一般在孕26-30周。

查验方式：穿刺时孕妇取平躺位，排尽膀光。大夫运用超声波观查胎儿状况、挑选穿刺位置。

穿刺方式据胎盘位置不一样可分成：

（1）经胚胎立即进到脐毛细血管。

（2）经胚胎、羊膜腔进到脐毛细血管。

（3）经羊膜腔进到脐毛细血管。产前准备之产前检查时间表怎么安排?穿刺位置一般挑选在脐蒂部，以其较固定不动，穿刺时不容易脱位。前壁胎盘因脐蒂部离腹腔较近，穿刺容易，后壁胎盘稍艰难。