孕期不可不知的唐氏筛查疑问

“我究竟应不应该去做唐氏筛查？”近期，孕早期孕妈妈李女士一直被这个问题困惑着。只要是按时到医院门诊做孕期检查的孕早期孕妈妈，来到一定情况下，大夫都是提议做唐氏筛查，但准确度并不太高的唐氏筛查，却经常令孕妈妈们害怕十分，有的乃至全部怀孕期间都逃离不上唐氏筛查高风险的噩梦。正由于这般，李女士拥有不做唐氏筛查的念头，但又担忧肚子里胎宝宝有出现意外。怀孕知识访谈中新闻记者掌握到，就算筛选出是高风险的孕妈妈，长出唐氏儿的概率也极低，以至有李女士这一念头的孕妈妈并不在少数。

应不应该去做唐氏筛查很担心

伴随着个月的提升，李女士来到该做唐氏筛查的情况下了，孕早期针对此项能筛选出肚子里宝宝是不是有先天愚型的查验，还未孕期时，李女士毫无疑问会果断地回应：“自然要做！”但孕期，常常在网络上“学习培训”的李女士从诸多有经验人处获知，唐氏筛查并不精确，许多 被筛选出高风险的孕妈妈，最终全是虚惊一场。怀孕知识“查出如果低风险性也即使了，如果高风险得话，我毫无疑问吃不消。”李女士和老公不断探讨应不应该做唐氏筛查，自始至终沒有結果。

“我还没有到三十岁，孕期至今也一直都很身心健康，人们大家族都没有这一病，相信宝宝是身心健康的。”李女士摆出了她不做唐氏筛查的原因，但转念一想她又感觉，唐氏筛查筛选的是性染色体不太好的胎宝宝，如果真那麼悲剧肚子里宝宝不太好，生出去不仅自身遭罪，亲人也会很痛楚。应对这左右为难的挑选，李女士向晨报新闻记者打来啦求助电话。

唐氏筛查是以便筛选出唐氏综合症患者。唐氏患者具备比较严重的智力低下，衣食住行不可以自立，并伴随繁杂的心脑血管疾病，必须亲人的长期性照料，会给家中导致巨大的精神实质及财政负担。生唐氏儿的概率会伴随着孕妈妈年纪的增长而上升。

“有经验人”见解不一异议大

针对李女士的苦恼，新闻记者昨日从此访谈了多名有此亲身经历的小孩母亲。大伙儿也是见解不一，有的觉得一定要做，有的则觉得，沒有必需自寻烦恼。“如今许多 孕妈妈也不做这一查验了。”许多人也是抛出去了那样的见解。

赞同派：不做是对小孩逃避责任

“无论风险性多少钱，一旦唐氏儿出世，针对这一家中而言，不仅没法享有孩子出生和成才产生的开心，反倒要承担无穷的痛楚。”歪歪母亲觉得，李女士不论是以便自身還是小孩，一定要做唐氏筛查。歪歪母亲告知新闻记者，当时她做唐氏筛查的結果也是高风险，“担心是必定的，也曾对是不是做羊水穿刺犹豫不定，但不断考虑到后還是决策去做羊水穿刺。”“尽管做与不做都是有风险性，我是那么挑选的，各自构想二种挑选的最坏結果，随后看着你更为想要担负哪一个。做的最坏結果是宝宝流掉，而不做的最坏結果是未来宝宝果然不太好。假如宝宝没有了，我能很痛楚，但我更为没法承担宝宝不太好而带来我的长期性痛楚。由此，我作出了挑选。”歪歪母亲讲出了那时候的考虑到。

并且歪歪母亲表达，实际上羊水穿刺确实沒有传说中那麼恐怖，圆满得话全部全过程也就三五分钟。歪歪母亲叙述了她抽羊水的全过程：“大夫先用B超在腹部上探了一下后，在一个地区用手指甲掐了个标记，随后刚开始在这个地方消毒杀菌。然后大夫用来一根3厘米长的针管，立即在做标记的地区扎进来，扎的情况下微痛，但扎下去之后就没有什么疼痛感了，随后大夫用来一个针管刚开始抽羊水，我好像较为非常容易抽，因此迅速就抽好啦。拔针的情况下医生说：全身肌肉挺紧，一滴血都没出去。”

一个月后查验結果出来，性染色体没有问题，到此，歪歪母亲悬着的心也总算落了出来。

反对党：唐氏筛查還是不必做的好

针对李女士的迟疑，以有经验人张女士为意味着的反对党觉得：還是不必做的好。张女士表达，闺女现如今早已4岁多，但她迄今依然清楚地还记得那时候取得唐氏筛查結果的情况。“1/300，高风险。”这几个字深深刺疼了她，她不肯坚信自己的宝宝有1/300先天愚型的将会，心里的害怕還是没法消除。“也曾想以往做羊水穿刺，诊断一下肚子里宝宝究竟是否唐氏儿，但羊水穿刺极有可能刺到宝宝，乃至会引起小产，如果我的宝宝是身心健康的，我这不是白白的遭罪吗？”张女士和老公商议后决策没去做羊水穿刺。“说真话，那时候抱的是一种赌鬼的心理状态，假如确实那麼悲剧中了，算人们不幸，但是，因为我持续安慰自己，哪里有那麼巧的事啊！”舍弃做羊水穿刺后，尽管夫妇两个人一直朝好的层面想，可是那类心里的害怕只能他们自己了解。“夜里天天做噩梦，梦到自己生了个畸型的小孩，尤其是贴近产期时，基本上每天夜里都从恶梦中吓醒。”

更是拥有那样的亲身经历，张女士觉得，假如不可以接纳羊水穿刺，那麼就不必去做唐氏筛查了，干了反倒会加剧自身的心理负担。

权威专家叫法 羊水穿刺没传说故事的那麼可怕

“的确，唐氏筛查的准确度并不是很高。”当新闻记者就李女士的苦恼访谈南京妇幼保健医院新生儿筛查管理中心负责人蒋涛时，他属实回应。蒋涛表达，现阶段唐氏筛查是依据母血指标值来推断胎宝宝状况，母血中的生化指标会遭受许多 要素影响，并且孕妈妈年纪也是一个影响要素，年纪越大风险性越高，这种要素促使唐氏筛查的結果不太可能很精准。

中轻度风险性孕妈妈也是有将会生唐氏儿

蒋涛表达，南京市现阶段有4家医院门诊能够做唐氏筛查，除开南京妇幼保健医院外，也有省妇幼、同济大学附设中大医院和南京鼓楼医院，市妇幼担负着在其中1/3胎宝宝的筛选，迄今完成六万依赖注入胎宝宝的筛选。据蒋涛详细介绍，当唐氏筛查的风险性低于1/1000时，为低风险性，接近1/1000-1/300时，为轻中度风险性，超过1/300则为高风险，贵院唐氏儿的诊断率为62%多一点。“换句话说一百个唐氏儿中，有62个上下是高风险孕妈妈中确诊出去的，此外也有28个是轻中度风险性孕妈妈中确诊出去的，剩余10%不上则是以低风险性孕妈妈中确诊出去的。”因此，蒋涛表达，并不是轻中度风险性和低风险性的孕妈妈就不容易长出唐氏儿。

蒋涛强调，要想明确是不是唐氏儿，高风险孕妈妈孕期还必须做羊水穿刺。“人们医院门诊一年也有10个上下的唐氏儿根据羊水穿刺被确诊出去，这种胎宝宝全是性染色体缘故造成 的，出世后沒有一切干涉或治疗方法，因此唯一能做的便是防止她们出世。”

重点对象可立即做羊水穿刺

尽管访谈中新闻记者掌握到许多 小孩怀孕的妈妈时做唐氏筛查都取得了高风险的結果，但蒋涛表达，实际上高风险群体只占筛选者的5%，而高风险中真实不太好的又只占1%-2%。正由于这一占比较为低，因此，权威专家表达，沒有必需对全部孕妈妈都做羊水穿刺那样的诊断检测，唐氏筛查起的功效便是把风险性低的先清除掉。

对于此事，蒋涛觉得，假如孕妈妈根据唐氏筛查被评定为高风险，最好是還是做羊水穿刺诊断，不然就沒有筛选的实际意义，反倒会导致孕妈妈的心理负担。“实际上羊水穿刺并沒有想象的那麼恐怖，人们医院门诊干了那么多羊水穿刺，几乎就没有过出现意外。”

但是，蒋涛强调，有一部分重点对象能够绕过唐氏筛查立即做羊水穿刺。这些群体包含：32岁之上的高龄产妇、以往怀过唐氏儿的、大家族中有唐氏儿的和B超发觉基因遗传标识物等软指标有出现异常的。

将来将会微创确诊唐氏儿

针对常常会让孕妈妈悲痛欲绝的唐氏筛查，蒋涛表达，全球的学术研究们已经科学研究一种微创的可替代羊水穿刺的方式 ，让孕妈妈们既能获得精确的結果，又能无须担忧对胎宝宝导致危害。

现阶段已经下手此项科学研究的南京妇幼保健医院新生儿筛查管理中心胡平博士研究生告知新闻记者，她们根据对唐氏儿和一切正常小孩脐血的科学研究，早已发觉二者中有不一样的指标值，期待根据将来的科学研究，可用特殊方式把母血中的胎宝宝体细胞搜集起來，从这当中根据对某种指标值的检验，就能诊断胎宝宝是不是为唐氏儿。怀孕知识“一旦能在孕妈妈外周血中寻找这一指标值，就可以保证无创性产前检查唐氏儿，到时候，孕妈妈获得的检验結果准确度将进一步提高。”