育儿知识大全：先天性代谢缺陷病如何治疗

1、消化内科治疗

(1)禁其所忌：育儿知识大全说到初期操纵饮食搭配，对一些新陈代谢缺点病有显著功效，可阻拦病况发展趋势。①苯丙酮尿：从出生后2月刚开始给低苯丙氨酸饮食搭配，代以水解蛋白，直到6岁上下。②半乳糖血症：从新生婴儿刚开始不喂乳类及含半乳糖食材，代以谷物、新鲜水果、代乳粉、肉、蛋类食品饮食搭配。

(2)去其所余：育儿知识百科全书：用药品将身体过多蓄积物排出来身体之外。①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg·d)络合作用身体过多的铜。②继发性风湿病：可用丙磺舒等药，既降低肾小管对尿酸高的分解代谢，又使尿酸高排出来增加。

(3)补其所缺：补充身体欠缺化学物质。①血友病：给病人补充抗血友病血蛋白、新鮮全血、新鮮血液。②抗维他命D性佝偻病症状：口服中性化聚磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，放水至1000ml，10-20ml，5/d)。

育儿知识大全说到另外口服维他命D，1万-5万IU/d，较大 10万IU/d，或双氢速变固醇(DHT)，达到2mg/d，2-4星期过后改成0.5-1mg/d，分批服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31-2μg/d。③酶治疗法：采用诱发或补充所缺酶的方式治疗。

酶诱发：Crigler-Najjar综合症和Gilbert综合症全是因为果糖醛酰转移酶欠缺，使间接胆红素不可以转换为直接胆红素而产生黄胆。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。

酶补充：如糖元累积症I型可补充。α-红提糖苷酶(黑曲霉菌中获取)，高雪病补充红提糖苷酶(牛脾中获取)。从人尿中获取芳香族盐酸脂酶A治疗异染性脑白质缺乏营养等。

2、肝脏移植：可用胎肝、胎脑、肾脏功能、脊髓、肝部等移殖治疗基因遗传遗传代谢病。

3、对症治疗治疗：育儿知识百科全书：有癫癎者抗癫癎治疗，人体骨骼畸型者手术治疗纠正，白內障作手术治疗切除，脾大者切脾。