什么是马凡氏综合征

马凡综合征是常染色体显性遗传的结缔组织缺陷性疾病，累及心血管系统、眼、骨骼肌肉系统等多个器官系统。临床表现常包括：二尖瓣、主动脉瓣关闭不全，主动脉瘤，眼晶状体脱位，瘦长体型，细长指(趾)，漏斗胸、鸡胸，高腭弓，扁平足及脊柱侧凸等。那么治疗马凡氏综合征的方法有哪些呢?跟梦悠情感小编一起看看吧。

一、什么是马凡氏综合征

这种疾病读起来很绕口的，而且这种疾病的发病率是非常小的，所以我们在生活中，也是不常见的，所以我们今天就大概的介绍一下马凡氏综合征的，其实马凡氏综合征是一种遗传病是有遗传性的，所以这是我们第一点需要了解的，然后的话是由于染色体显性遗传造成的，通俗的话就是我们经常在新闻上看到的那些特别高大的人，那就是马凡氏综合征的表现之一。

1、骨骼系统

主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(<170度); 中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强;高腭弓，牙齿拥挤重叠;面部表征：长头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

2、眼睛系统

主要标准：晶状体脱位。

次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

3、心血管系统

主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张;升主动脉夹层。

次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁);二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。

心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

二、马凡氏综合征遗传，马凡氏综合症一定遗传吗

马凡氏综合征是一种遗传性的疾病，患者的特征表现一般为身高明显高于一般人，四肢、手指等细长不对称等等，并且患者还可能伴有严重的心血管系统异常等现象。并且患者需要知道的是，本病会导致患者死亡，并且患者死亡的病因大部分都是因为心血管疾病而造成的。下面我们就一起来具体的看一看究竟马凡氏综合征遗传是不是会一定遗传。

1、 对于马凡氏综合征是否会一定遗传这个问题呢，答案是不一定的，这个要取决于父母的基因。如果父母都患病，或者是父母之中单方患病，只要是有双显性基因的，那么他们的下一代一定是患病的。

2、 如果患者父母单方患病，并且是单显性基因的，那么其下一代就有50%的几率患病。而另外的50%则是健康的。所以说，马凡氏综合征是并不会一定遗传的，其取决于患者父母的基因。

3、 另外，对于本病，患者要知道的是，它的患病是没有性别倾向的，即男女患病的概率是一样的，所以如果患者父母想要健康的孩子可以去做一个产前基因检测而不用去做性别检测，这个患者要多了解。

三、治疗马凡氏综合征

目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

马凡氏综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸外科等，手术是救命，不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变，常见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜，手术方式有很多种。鸡胸，漏斗胸，需外科矫治;眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。总的来说，无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安)，使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。