孕育小知识：新生儿遗传性、代谢性疾病筛查的重要性

孕育网说到在妇幼保健医院孕妇分娩的妈妈都了解，当孩子出生2~三天后，大夫会在宝宝的脚后跟上采少量血，这足在做新生婴儿遗传性、代谢性疾病筛查。

孕育小知识：新生婴儿遗传性、代谢性疾病的筛查便是根据简单、便捷的方法，在新生婴儿中筛查，出身患先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿，便于尽早确诊、立即医治，避免其之后产生智力低下、生长发育及个人行为出现异常，此项工作中是当代预防医学的一项关键內容。因为每个地域、各种各样病症的病发状况不一样，所筛查的病症类型也不一样。比如，南京市地域所筛查的病症为苯丙酮尿、先天性甲状腺素降低症和先天性肾上腺增生症。

苯丙酮尿是因为苯丙氨酸新陈代谢阻碍所造成的先天性新陈代谢缺点，是常染色体隐性遗传病，在群体中患病率为1/165000身患苯丙酮尿的小孩皮肤白嫩，头发变黄，视网膜变淡，个人行为生长发育及大脑发育落伍，情况严重智力障碍贴近傻子。

孕育小知识：先天性甲状腺素降低症，是因为先天性甲状腺囊肿发育不全，各种各样合酶缺点，妈妈怀孕期间服食抗甲状腺囊肿治疗药物、碘剂等造成的甲状腺素生成阻碍。群体中患病率为1/7000—1/5000，女性患儿与男士患儿占比约为2:1。孕育网：危重症患儿多见过期产儿，新生婴儿可出現饲养艰难、哭泣声发哑、反映欠佳、脸部浮肿、大舌、肢端低温、脐疝及其严重便秘、黄胆消褪延迟时间等，稍大即出現生长发育落伍、智力障碍、个子矮小等严重危害。

肾上腺增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿身体欠缺碳水化合物向醛固酮转换需要的酶，造成 醛固酮欠缺、雌激素增加，临床医学上出現血压高、高钠血症及其女性患儿男性特征、男士患儿假性性早熟等病症。

伴随着《中华人民共和国母婴保健法》的施行，新生婴儿遗传性、代谢性疾病的筛查做为一种稽查对策，已在全国性很多地域进行，并将逐渐扩大范围，为提升在我国人口质量出示了确保。