天使综合征症状有哪些?

天使综合征(AngelmanSyndrome，简称AS)，又称安格尔曼综合症，是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。这种病的发病率仅1/40000至1/10000。那么天使综合征症状有哪些?天使综合征能治愈吗?跟梦悠情感小编一起了解一下吧。

一、天使综合征症状有哪些?

1、其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2、所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。

3、部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。快乐木偶综合症

4、癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5、全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。

6、CT证实患者有单侧脑萎缩。

7、部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。

8、眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

二、天使综合征能治愈吗

“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，只有来自母亲的基因在发挥作用，如果这个基因出了问题就会患病。

因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。

快乐木偶综合症” 又称天使综合征，是一种因基因缺陷而造成的疾病，90%患儿3岁后有癫痫发作。对这种遗传代谢性疾病，目前尚无法治愈，只能通过药物控制抽搐症状同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响，或经过长期训练智力及运动能力可能有所提高。

薛亦男表示，目前的医学水平还无法预测哪些新生儿会患这种疾病，应从家族史方面考虑进行优生优育，如有此病家族史的夫妻，怀孕后建议进行羊水脱落细胞染色体检查，利于早期诊断。