看这篇，脆性X综合征的困惑竟都解决了

x综合征又称微血管性心绞痛，是指具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状，活动平板心电图运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据，而冠状动脉造影示冠脉正常或无阻塞性病变的一组临床综合征。那么什么是脆性X综合征?x综合征治疗方法有哪些?跟梦悠情感小编一起看看吧。

一、看这篇，脆性X综合征的困惑竟都解决了

20世纪初一些学者注意到智力低下患者中男性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中共发现11名男性患者和两名轻度智力低下的女性患者，认为该家系智力低下是与X连锁相关的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有"随体和呈细丝状次缢痕"的X染色体。之后，Sortherland 证明细丝状次溢痕位于X染色体长臂2区7带(Xq27)，在低叶酸培养条件下表达。因此，提出了脆性部位(fragile site)的概念。现在人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragile X)，而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。

1、发病率

1.1、群体发病率：男性全突变率1/4000，女性全突变率1/6000;

1.2、男性前突变携带者1/800 ，女性前突变携带者1/100-1/200[1-2]。

2、临床表现

主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征有身高和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症、攻击性行为或孤癖症、中/重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3有轻度智力低下。

3、分子机理

FMR1(Fragile X Mental Retardation 1)基因定位Xq27.3，全长约38kb，17个外显子和16个内含子，5’UTR有一个(CGG)n三核苷酸串联重复序列。其上游250bp处存在CpG岛。正常人群FMR-1基因(CGG)n重复次数小于45。FMR-1基因内(CGG)n重复序列的不稳定性扩增及CpG岛的异常甲基化是导致脆性X染色体综合征的分子机制。

4、治疗与预防

对脆性X综合征患儿的治疗是一个难题，只能针对个体的表型进行相应的治疗，旨在缓解症状而不是改变潜在的认知障碍。对伴有行为和精神障碍的患者，可通过药物来治疗，如抗抑郁药、抗躁狂药等;对于语言障碍的患者，需要专门的语音训练师来纠正患儿的语言问题。为了减少患儿的出生，可通过开展广泛的筛查找出携带者，并对携带者进行针对性的遗传咨询、生育指导和准确的产前诊断是预防该病行之有效的方法。这样可以了解夫妻双方有无FMR1基因突变，以及患有此病的后代的概率，达到优生的目的。携带全突变或者前突变的孕妇可通过产前诊断，决定是否终止妊娠。

二、x综合征治疗方法

1、治疗目的

首先要消除病人的疑虑，然后是迅速缓解症状，症状持续是常见的，因此许多病人不能返回工作岗位，而CAG示冠脉正常本身即可消除病人的疑虑。在一项研究中，病人得知冠脉正常后，既减少住院次数，又缩短因心脏原因住院的天数。

2、治疗方法

X综合征无特殊的治疗。常用的抗心绞痛药物如硝酸酯、钙拮抗药及β受体阻滞药等都可用于本病的治疗，但疗效不恒定。对一些病人可使症状减轻或缓解，但对另一些病人则可能疗效不显著。β受体阻滞药和钙拮抗药均可有效地减少胸部不适的数目，而硝酸酯有益作用仅在一半的病人被发现。X综合征病人舌下含化硝酸酯不能提高运动耐量，而且有些病人的运动耐量反而可能降低;而钙拮抗药可减少有些病人的心绞痛发作的频度和严重程度，并提高运动耐量，β受体阻滞药的效果不如用于冠心病劳力性心绞痛时显著，提示降低心肌氧需量不是预防或代偿血管运动异常的有效措施。

另外，使用α肾上腺能受体阻滞药似乎是一种合理的治疗，但小规模试验的结果仍不一致;抗抑郁剂丙米嗪(imipramine，50mg/d)可有效地减少胸痛频度50%，绝经后妇女应用激素替代疗法可减弱正常冠脉对乙酰胆碱的作用，增加冠脉血流量，改善内皮依赖冠脉扩张，有一项研究证明此项激素可减少胸痛发作频度50%。

因此，首先要向病人解释本病的中期预后相当好，消除其顾虑，然后用长效硝酸酯治疗。若病人还有症状，应该开始用钙拮抗药或β受体阻滞药，最后可用丙米嗪50mg/d。若经过上述药物治疗后，症状仍持续存在，要排除胸痛其他原因，尤其是食管运动异常。

本病中期预后非常好。CASS登记报道具有心绞痛、冠状动脉造影正常及LVEF>0.50的病人的7年存活率为96%，而那些CAG示轻度异常管腔狭窄<50%的病人的7年存活率为92%。这些病人即使有吸烟或高血压史，运动所致心肌缺血也不会增加病死率，因此其预后良好。

有心绞痛但CAG正常的病人的长期生存率很高，明显高于冠脉狭窄的病人，与同龄正常人群的存活率无差别。尽管如此，长期随诊发现左心室功能常常保持正常，但许多病人一直有胸痛，要求服药物治疗。