做好产前检查孕育健康宝宝

一位大龄产妇，如今不久生完孩子20天，为人父母的她，脸部弥漫着幸福快乐的微笑。回想到两年前的一幕，她觉得幸运——那时候整日繁忙于做生意的她，年过三十五岁才想到怀孩子。当怀孕四个月时她赶到妇幼保健医院基因遗传科，在医师提议下，根据羊水检查对胎宝宝干了产前检查查验，确诊結果胎宝宝为21-三体综合征，也就是先天愚型，在了解了这类病的愈后之后，她挑选了终止怀孕，引产后确认胎宝宝确为先天愚型儿。那时候痛楚中的她觉得一丝心存侥幸，假如不做产前检查，生下这一残废儿，将为自己给社会发展产生多么的厚重的压力啊。历经一年的修整后，在医师的具体指导下再度怀孕，此次产前检查一切正常，如今她早已是一个幸福快乐的母亲。

在生命起源的最开始，尤其是怀孕3～8周的情况下，是胚胎发育过程的关键期，也是大家新生命的诞生最敏感的环节，胎宝宝绝大部分人体器官机构分裂在这个時间进行，因此这一阶段是造成各种畸型关键产生期，如智力障碍、无脑儿、脊椎裂、脊柱突出、兔唇等。

大家都了解，如今出生缺陷已变成公共卫生服务难题。在比较发达国家出生缺陷的发生率是2%～3%，而在我国出生缺陷的发生率是4%～6% 。由于在我国人口数量大，大家国家的出生缺陷总发生率高，因此出生缺陷的总数也非常大，这对大家社会发展的平稳及社会经济的危害十分比较严重。

什么叫先天愚型?

先天愚型又被称为伸舌样痴呆症，是染色体变异的結果，是第21号性染色体由一切正常的两根变成三条而造成的。

抱有先天愚型胎宝宝的孕妈妈在初期很有可能出現先兆性流产、胎死宫腔内;孕妇分娩时很有可能有新生儿窒息或身亡，新生儿期易患肺部感染身亡;即便存活，也是智商轻中度或中重度不高(智力50)，語言与生活自立都是有艰难，并且常伴随别的比较严重畸型，如先天心肌梗塞(35%)、消化道畸型(6%)、英语听力或视力障碍(70%)、败血症(1%)等。

18-三体综合征则是欠佳胎儿畸形要素使基因变异导致第18号性染色体不分离出来，由两根变成三条而造成的。

18-三体的临床症状为胎宝宝小下颌、马蹄肾、靠椅足、独特握紧拳头姿态等多发性畸型，属比较严重至死伤残病症。

神经管缺陷关键指开放式神经管缺陷，包含无脑畸形、脊椎裂、脊膜膨出。

在我国每出?一例唐氏综合症(先天愚型)患者将给社会发展造??五万元上下的财政负担，每一年政府部门将付款67.五亿元上下的经费预算用以患者的诊疗、日常生活和社会救济，另外对患者的家中导致长期性厚重的思想负担和经济发展工作压力，对大家国家的人口质量、社会经济发展趋势、及其社会稳定和发展趋势都是造成重特大的危害。不难看出，唐氏综合症已变成危害在我国社会经济发展趋势和出世人口质量的关键要素之一。

在我国是人口大国，也是缺点和残废多发国家。在我国每一年约有二十万～三十万人眼由此可见发育畸形儿出世，再加出世后几个月或多年才展现出来的缺点，先天性残废儿数量达到80万～120万，约占在我国每一年出世人口数量的4%～6%。在我国每一年因神经管缺陷导致的直接损失达到两亿元，发育畸形的医药费超出20亿元，先天心肌梗塞的医药费达到120亿人民币。

而在我国全新统计分析显示信息，每一年大概几千万新生婴儿中，身患脊椎裂、智残等一百多种不一样水平先天残废的占4%～6%。

怎样在产前发觉唐氏综合症患者?

现阶段全世界很多国家和地域已规模性地进行了唐氏综合症和开放式神经管缺陷的筛选工作中。

现阶段国际性上常见方式是产前诊断。欧美国家国家大多数选用怀孕中期定量分析测量孕妈妈血中的一些血常规成份，装有专用型的筛选数据统计分析手机软件，融合孕妈妈的年纪、休重、怀孕周数等开展综合性风险性估算，进而得到胎宝宝患上21-三体、18-三体和开放式神经管缺陷的风险性度。

为何要开展产前诊断?

感情、婚姻生活创造着新生命的诞生，而新生命的诞生是一个家中的期待，是我们的明天。生一个身心健康、聪慧的小宝宝是家中和社会发展的共同利益，也是大家中华民族可以繁殖兴盛的压根所属。

不容置疑，基因遗传要素和环境要素是导致先天性缺点儿出世的关键缘故。伴随着现代化过程的加速，空气污染加重、工作中生活压力增加，精神紧张的精神面貌、怀孕期间曝露于各种各样风险源中的机遇提升，孕产妇孕前保健专业知识欠缺，这种都很有可能对胚胎发育过程有潜在性的负面影响，造成基因变异而出現各式各样的出生缺陷。典型性的先天愚型仅有极个别是基因遗传的，产生在三十五岁之上的高龄产妇的身上只占总发生率的20%上下，产生在大家一切正常的孕妈妈中占总发生率的80%上下。这就是我们身心健康孕妈妈为何要在有标准的状况下做产前诊断的缘故。

因此，以便下一代的快乐成长，我们要用微创安全性的产前检查诊断的方式，从一切正常的孕妈妈中找到很有可能的先天愚型、18-三体综合征和开放式神经管缺陷高危群体，再对这些人做进一步产前检查，那样可避免65%～90%先天愚型、18-三体或神经管畸形破损患者的出世。